ADPKD बच्चों को कैसे प्रभावित करता है



डॉक्टर ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज (ADPKD) एडल्ट पॉलीसिस्टिक किडनी डिजीज कहते थे। ऐसा इसलिए है क्योंकि जिन बच्चों में दो जीनों में से एक होता है, वे आमतौर पर बीमार महसूस नहीं करते हैं। लेकिन एडीपीकेडी एक प्रमुख अनुवांशिक बीमारी है। कई अन्य स्थितियों के विपरीत, एडीपीकेडी होने के लिए जीन की केवल एक दोषपूर्ण प्रतिलिपि की आवश्यकता होती है। इसका मतलब यह है कि शर्त के साथ माता-पिता के प्रत्येक बच्चे के लिए, एपीडीकेडी की संभावना एक सिक्के के फ्लिप के समान होती है। एक अनुवांशिक परीक्षण आपको जन्म से या पहले भी उत्तर दे सकता है। लेकिन बहुत कुछ ऐसा है जो प्रारंभिक जीन परीक्षण आपको नहीं बता सकता। ऐसा इसलिए है क्योंकि ADPKD के लक्षण बहुत भिन्न हो सकते हैं, यहां तक ​​कि एक ही परिवार के भीतर भी। किसी भी तरह से, सबसे बुरे लक्षण जीवन में बहुत बाद तक दिखाई नहीं देते हैं। “बच्चों के लिए, यह अक्सर बहुत कम गंभीर लगता है,” चार्लोट जिम्पेल, एमडी, मेडिकल सेंटर – जर्मनी में फ्रीबर्ग विश्वविद्यालय में एक बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजिस्ट कहते हैं। . “वयस्कों को बड़ी किडनी मिलती है और उन्हें तब तक बहुत दर्द हो सकता है जब तक कि उनकी किडनी फेल न हो जाए और उन्हें डायलिसिस की जरूरत न पड़े। यह वयस्कों के लिए एक गंभीर बीमारी है। बच्चों के लिए, यह कहा जाता था कि यह स्पर्शोन्मुख है। कुछ बच्चों को पहले से ही उनके बाजू या पीठ में दर्द होगा। उन्हें मूत्र पथ के संक्रमण (यूटीआई), गुर्दे की पथरी, या मूत्र में रक्त सिस्ट से हो सकता है जो पहले से ही गुर्दे में बनने लगे हैं। गिंपेल का कहना है कि अगर उनकी किडनी ठीक से काम नहीं कर रही है तो बच्चों को रात भर शुष्क रहने में परेशानी हो सकती है। ), वह कहती हैं, “ऐसा नहीं लगता कि आप बीमार हैं, लेकिन आप इसका इलाज कर सकते हैं।” डॉक्टरों ने एडीपीकेडी के इन शुरुआती लक्षणों को पकड़ना शुरू कर दिया है, उन्होंने बदलना शुरू कर दिया है कि वे उन बच्चों के साथ कैसा व्यवहार करते हैं जिनके पास हो सकता है स्थि‍ति। “यह ‘अपनी उंगलियों को दूर रखें’ हुआ करता था और उन्हें यह सोचने से परेशान न करें कि आपके पास वयस्क होने तक क्या हो सकता है और वे खुद के लिए निर्णय ले सकते हैं,” गिम्पेल कहते हैं। सिस्ट या भविष्य में किडनी की समस्याओं को रोकने के लिए कोई इलाज नहीं है। ADPKD के इलाज के लिए एक दवा अब वयस्कों के लिए स्वीकृत है, लेकिन अभी भी बच्चों में ADPKD के इलाज का कोई तरीका नहीं है। लेकिन डॉक्टर अन्य तरीकों से मदद कर सकते हैं। “यदि आप उन्हें पूरी तरह से अकेला छोड़ देते हैं, तो आप उन 20% लोगों को खो देंगे जिनके पास उपचार योग्य स्थिति है,” गिम्पेल कहते हैं। “आप वास्तव में सिस्टिक बीमारी का इलाज नहीं कर सकते हैं, लेकिन धीमी गति से प्रगति के लिए उच्च रक्तचाप का इलाज करना महत्वपूर्ण है [of kidney problems]ADPKD शरीर के अन्य भागों को भी प्रभावित करता है। इससे ग्रसित व्यस्कों को लिवर, अग्न्याशय, आंतों और हृदय में समस्या हो सकती है। लेकिन, गिंपेल कहते हैं, ऐसा कोई संकेत नहीं है कि ये मुद्दे जीवन में जल्दी होते हैं, और बच्चों को अतिरिक्त स्क्रीनिंग की आवश्यकता नहीं होती है। , गिम्पेल कहते हैं। यह सुनिश्चित करना कि शुरुआती उपचार का उपयोग करने वालों को याद नहीं करना उतना ही आसान है जितना कि रक्तचाप पर नजर रखना। यह महत्वपूर्ण है, गिम्पेल कहते हैं, यह देखते हुए कि ADPKD द्वारा पीढ़ी दर पीढ़ी प्रभावित परिवारों में बच्चों के परीक्षण के बारे में भावनाएँ व्यापक रूप से भिन्न हैं। गिंपेल कहते हैं, “माता-पिता अलग महसूस करते हैं।” “कुछ लोग जानना पसंद नहीं करते हैं और इसे अपने दिमाग के पीछे रखना चाहते हैं। दूसरे वास्तव में जानना चाहते हैं। यदि माता-पिता और बच्चे वास्तव में बच्चे के 18 वर्ष के होने से पहले जानना चाहते हैं, तो आनुवंशिक परीक्षण करना ठीक हो सकता है। विशेषज्ञों का मानना ​​है कि शुरुआती हस्तक्षेप मदद कर सकता है, लेकिन उस पर डेटा की कमी है। “सर्वसम्मति है: हम स्क्रीनिंग की अनुशंसा नहीं करते हैं [kids for ADPKD] क्योंकि प्रगति को रोकने के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं है,” मेयो क्लिनिक में एक बाल चिकित्सा नेफ्रोलॉजिस्ट, क्रिश्चियन हन्ना, एमडी कहते हैं। “कोई एफडीए-अनुमोदित उपचार नहीं है। पता लगाने का कोई स्पष्ट प्रमाण नहीं है [of ADPKD] बिना किसी लक्षण वाले बच्चों में परिणामों में सुधार होगा। ” स्वस्थ जीवन और मानसिक स्वास्थ्य यह कहना नहीं है कि कुछ भी नहीं किया जा सकता है, हैना कहती हैं। ADPKD या उच्च जोखिम वाले बच्चे स्वस्थ जीवन पर प्रारंभिक शिक्षा से लाभान्वित हो सकते हैं। नमकीन खाद्य पदार्थों से बचना और खूब पानी पीना उनके लिए एक अच्छा विचार है। व्यायाम मदद करता है, लेकिन अगर किसी बच्चे को पहले से ही गुर्दे का दर्द या सिस्ट है, तो फुटबॉल या लैक्रोस जैसे संपर्क खेलों से बचना सबसे अच्छा है। बच्चों के मानसिक स्वास्थ्य के लिए चुनौतियों को नजरअंदाज न करें। गिम्पेल का कहना है कि बच्चों ने अपने दादा-दादी को किडनी की समस्या से मरते देखा होगा। वे एडीपीकेडी वाले माता-पिता को दर्द में जी रहे देख सकते हैं। बच्चे में शुरुआती लक्षण हैं या नहीं, परिवारों को यह सोचने की जरूरत है कि अपने बच्चों के साथ एडीपीकेडी के बारे में कैसे बात करें। माता-पिता को बच्चों को एडीपीकेडी के लिए अपने जोखिमों के बारे में 18 साल की उम्र तक बताना चाहिए, अगर पहले नहीं। बच्चों से आयु-उपयुक्त तरीके से बात करें,” गिम्पेल कहते हैं। “उन पर बहुत अधिक तथ्यों का बोझ न डालें। बात करना शुरू करना अच्छा है [early] यह जानने की अनिश्चितता के बारे में कि क्या उनके पास यह है और यह कैसे आगे बढ़ेगा। .



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