मानव जीनोम का पूर्ण अनुक्रमण स्वास्थ्य के लिए क्या मायने रखता है?



7 अप्रैल, 2022 – जबकि वैज्ञानिक मानव जीनोम के अंतिम टुकड़ों को एक साथ रखने का जश्न मनाते हैं – एक प्रमुख उपलब्धि जिसे बनाने में दशकों – हममें से बाकी लोग आश्चर्यचकित रह जाते हैं कि इस सफलता का हमारे अपने स्वास्थ्य और कल्याण के लिए क्या मतलब हो सकता है। निदान में प्रगति और कैंसर के उपचार, विकास संबंधी विकार, बांझपन, और आनुवंशिक परिवर्तनों से प्रेरित कई बीमारियों के इस नए शोध से बाहर आने की उम्मीद है, विशेषज्ञों का कहना है। जीनोमिक अनुसंधान के लिए लेकिन नैदानिक ​​​​चिकित्सा के लिए,” इवान आइक्लर, पीएचडी, जिन्होंने राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान द्वारा प्रायोजित एक मीडिया ब्रीफिंग में कहा। मिगा, पीएचडी, कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, सांताक्रूज में मिगा लैब के निदेशक। मिगा एक अन्य प्रमुख अन्वेषक है जो टेलोमेरे-टू-टेलोमेरे (टी2टी) कंसोर्टियम के शोध में शामिल है, जिसने ch परियोजना पर सैकड़ों शोधकर्ताओं को एक साथ लाया। T2T नाम समझ में आता है क्योंकि टेलोमेरेस डीएनए स्ट्रैंड्स के एंड कैप हैं, और पूरे मानव जीनोम को मैप करने का मतलब है हमारे जीन को एक छोर से दूसरे छोर तक व्यवस्थित करना। मानव शरीर के इन निर्माण खंडों के नए खंडों की मैपिंग के अलावा, शोधकर्ताओं ने सेंट्रोमियर में डीएनए खंडों का भी खुलासा किया। सेंट्रोमियर स्थित होते हैं जहां गुणसूत्रों की बाहों को “एक्स” आकार बनाने के लिए बीच में पिन किया जाता है। सेंट्रोमियर जीन “हर बार महत्वपूर्ण होते हैं जब हमारी कोशिकाएं विभाजित होती हैं और कैंसर, विकास संबंधी मुद्दों और बांझपन से जुड़ी होती हैं,” मिगा ने कहा। जैसी स्थितियां साइंस जर्नल में एक साथ पांच अध्ययनों के रूप में प्रकाशित कुछ शोधों के वरिष्ठ लेखक आइक्लर ने कहा कि कैंसर या डाउन सिंड्रोम जीनोम के इन क्षेत्रों से जुड़े हुए हैं। प्रौद्योगिकी में प्रगति के कारण, वैज्ञानिक अब जीनोम के लंबे क्षेत्रों को एक साथ जोड़ सकते हैं। जिसमें पहली बार कई दोहराए गए, समान खंड शामिल हैं। शोधकर्ताओं में से एक, माइकल शेट्ज़, पीएचडी, ने एक सादृश्य साझा किया। लगभग 2 दशक पहले, यह एक 1,000-टुकड़े की पहेली को एक साथ रखने जैसा था, जहां कई टुकड़े समान दिखते थे, जैसे कि केवल नीला आकाश। अब जबकि लंबे डीएनए अनुक्रमों को मैप किया जा सकता है, यह बड़े टुकड़ों के साथ एक बच्चे की पहेली को इकट्ठा करने जैसा है, और जो नीले आकाश, बादलों और पहाड़ों को दिखाते हैं। यह पूछे जाने पर कि नई पीढ़ी कब होगी बाल्टीमोर में जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय में कंप्यूटर विज्ञान और जीव विज्ञान के प्रोफेसर शेट्ज ने ब्रीफिंग के दौरान कहा, “यह पहले से ही हो रहा है,” दवा का मार्गदर्शन करने के लिए ome जानकारी का उपयोग किया जाएगा। यह जानना कि आपके माता-पिता से विरासत में मिले जीन में कौन सा संस्करण है और कौन से वेरिएंट हैं कैंसर में हैं “इलाज के लिए अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण है,” उन्होंने कहा। “स्तन कैंसर के साथ, उदाहरण के लिए, शामिल उत्परिवर्तन के विशेष सेट के आधार पर, आपको एक कीमोथेरेपी बनाम दूसरे मिल सकती है।” “तो हम इसे पहले से ही कैंसर और अन्य बीमारियों में मजबूत अनुवांशिक घटकों के साथ देख रहे हैं,” शटज़ ने कहा। एक भविष्य भी होगा जहां हमारे अनुक्रम स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं के साथ हमारी बातचीत को गहराई से सूचित करते हैं, जिससे हमें अपने स्वास्थ्य और हमारी भलाई के बारे में अधिक जानकार बनाने में मदद मिलती है,” एरिक ग्रीन, एमडी, पीएचडी, नेशनल ह्यूमन जीनोम रिसर्च इंस्टीट्यूट के निदेशक ने कहा। कंट्रास्ट और तुलना करें मानव जीनोम का एक पूरा नक्शा होने का मतलब है कि इसे एक संदर्भ के रूप में इस्तेमाल किया जा सकता है और दूसरों की तुलना में। “हमारे पास एक महान सुराग है कि कौन से जीन और वेरिएंट चिकित्सकीय रूप से प्रासंगिक हैं, वास्तव में एक सरल प्रयोगात्मक डिजाइन है। हम हजारों लोगों को लेते हैं जिन्हें कोई बीमारी है और हजारों लोग जिन्हें यह बीमारी नहीं है और व्यवस्थित रूप से अपने जीनोम को देखते हैं,” शेट्ज ने कहा। अगला कदम यह पता लगाना है कि क्या बीमारी वाले लोगों में कुछ भिन्नताएं होने की संभावना कम या ज्यादा है, शेट्ज़ ने कहा। सफलता वास्तव में विविधताओं के पूर्ण, व्यापक और सटीक दृष्टिकोण पर निर्भर करती है, उन्होंने कहा। “इस नए पूर्ण जीनोम को संदर्भ के रूप में उपयोग करके, अब यह समझना संभव होगा कि इन तकनीकी रूप से चुनौतीपूर्ण अनुक्रमों में भिन्नता मानव लक्षणों और बीमारियों में कैसे योगदान देती है , साथ ही साथ पूरे मानव इतिहास में विकास की ताकतों द्वारा उन्हें कैसे आकार दिया गया था, “राजीव मैककॉय, पीएचडी ने कहा। अधिक दिमाग कृपयानई तकनीक जो जांचकर्ताओं को लंबे डीएनए खंडों को देखने की अनुमति देती है, स्तन कैंसर वाले लोगों सहित नई अंतर्दृष्टि प्रकट कर रही है।” हम ऐसे वेरिएंट ढूंढ रहे हैं जिन्हें पहले कभी नहीं देखा गया है,” शेट्ज ने कहा। “मैं अब यह नहीं कह सकता कि ये नए वेरिएंट कारण हैं … यहां तक ​​​​कि नैदानिक ​​​​चिकित्सा में संभावित लाभ के साथ, “मेरे लिए सबसे दिलचस्प यह है कि ये क्षेत्र ऐसे जीन ले जाते हैं जो हमें विशिष्ट रूप से मानव बनाते हैं,” ईचलर ने कहा। उदाहरण के लिए, लगभग आधे जीन जो हमें वानरों की तुलना में बड़ा मस्तिष्क देते हैं, विशेष रूप से इन क्षेत्रों से आते हैं, उन्होंने कहा। विविधता जीवन का मसाला है? भले ही 8% एक छोटे प्रतिशत की तरह लग सकता है, Schatz ने कहा, जब उन्होंने और उनके सहयोगियों ने इस नए संदर्भ मानचित्र में 3,202 जीनोम की तुलना की, तो उन्होंने 1 मिलियन से अधिक वेरिएंट की खोज की। “अब जब हमने पहले मानव जीनोम को पूरी तरह से अनुक्रमित कर लिया है और हैं अगले 100 से शुरू होने पर, हम अविश्वसनीय भिन्नता देखना शुरू कर रहे हैं … और भिन्नता जो काफी हद तक अप्रत्याशित थी।” सबसे पहला आवेदन यह होगा कि वर्तमान नैदानिक ​​​​आनुवंशिक परीक्षणों और शोध में कम त्रुटियां होंगी, एक सहायक प्रोफेसर मैककॉय ने कहा जॉन्स हॉपकिन्स विश्वविद्यालय में जीव विज्ञान के। लाइन के नीचे, मैककॉय ने कहा, “यह संभावना है कि वैज्ञानिक इनमें से कुछ क्षेत्रों में दुर्लभ और सामान्य दोनों बीमारियों में योगदान करने वाले आनुवंशिक भिन्नता की पहचान करेंगे, जो पहले छिपे हुए थे, जो नए निदान का मार्ग प्रशस्त कर सकते थे। और उपचार।” ह्यूमन डायवर्सिटी की खोज में वैज्ञानिकों ने ह्यूमन पैन्जेनोम रेफर के माध्यम से दुनिया भर की विविध आबादी के लोगों के सैकड़ों जीनोम को अनुक्रमित करने की भी योजना बनाई है। एनसी कंसोर्टियम। एक लक्ष्य मानव विविधता को बेहतर ढंग से समझने के लिए इन जीनोमों की तुलना संदर्भ जीनोम से करना है। “यह उपलब्धि स्वास्थ्य इक्विटी और पहुंच के बारे में स्पष्ट और सार्थक बातचीत भी चलाएगी, साथ ही साथ जीनोमिक संसाधनों का निर्माण कैसे जारी रखा जाए जो पूर्वाग्रह और कम प्रतिनिधित्व से मुक्त हों,” ग्रीन ने कहा। ऐतिहासिक रूप से, आनुवंशिक अध्ययनों की वैश्विक आबादी का प्रतिनिधित्व नहीं करने के लिए आलोचना की गई है। “हालांकि संभावनाएं असीमित हैं, भविष्य की दिशा में बहुत काम किया जाना है जहां दूरबीन-से-टेलोमेयर अनुक्रमण के लाभ उपलब्ध हैं और सभी के लिए सुलभ हैं,” ग्रीन जोड़ा जा रहा है आगे अन्य तरीकों के लिए समयरेखा दवा पर लागू होगी, भविष्यवाणी करना मुश्किल है, मैककॉय ने कहा, लेकिन यह “अगले या दो साल के पैमाने पर होने की संभावना है।” ग्रीन ने कहा: “रोमांचक बात मैं देखता हूं कि यह कैसे जुड़ सकता है स्वास्थ्य चिकित्सा का यह भविष्य है, जहां हम मानते हैं कि किसी दिन – और यह पहले से ही होने लगा है – चिकित्सक जीनोम अनुक्रमों का उपयोग अपने रोगियों की चिकित्सा देखभाल को तैयार करने के लिए करेंगे।” यह पहला कदम है, उन्होंने कहा, डॉक्टरों को “मरीजों का पूरा खाका दृश्य” देने में। राष्ट्रीय मानव जीनोम के प्रमुख, पीएचडी एडम फिलिपी ने कहा, “10 वर्षों के भीतर, मैं इसे नियमित रूप से देखना चाहता हूं, $ 1,000 से कम परीक्षण कि आप क्लिनिक में चल सकते हैं और इस सटीक दवा को सक्षम करने के लिए अपने पूरे जीनोम को अनुक्रमित कर सकते हैं।” अनुसंधान संस्थान का जीनोम सूचना विज्ञान अनुभाग। लक्ष्य केवल जीनों को सूचीबद्ध करना नहीं है, बल्कि उनके कार्य को देखना है।” इस नई जगह में जीनोमिक तकनीक को लेकर और यह पता लगाने की कोशिश करना कि वे स्वास्थ्य और बीमारी में कैसे विनियमित होते हैं, वास्तव में महत्वपूर्ण है। कदम,” मिगा ने कहा। “जब तक लोग डीएनए और इसके महत्व के बारे में जानते हैं, तब तक यह जानने की लालसा रही है कि संपूर्ण जीन अनुक्रम क्या था, और अब हमारे पास यह एक एकल जीनोम के लिए है,” शेट्ज ने कहा। बड़ा -चित्र प्रभाव मनुष्यों से आगे पृथ्वी पर सभी जीवन के लिए जाते हैं, उन्होंने कहा। “मैं मानव स्वास्थ्य में अनुप्रयोगों के बारे में बहुत अविश्वसनीय रूप से उत्साहित हूं, आबादी को समझता हूं, जीवन के पेड़ में सभी पौधों, जानवरों, वायरस, कवक को बहुत व्यापक रूप से देखता हूं। – ग्रह पर सब कुछ।” .



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