प्रारंभिक परीक्षण दुर्लभ ‘भंगुर हड्डी’ रोग के इलाज की आशा प्रदान करता है



एमी नॉर्टन हेल्थडे रिपोर्टर द्वारा सोमवार, 21 फरवरी, 2022 (हेल्थडे न्यूज) – एक प्रायोगिक दवा कुछ वयस्कों में दुर्लभ भंगुर-हड्डी रोग के साथ हड्डियों के निर्माण में मदद कर सकती है, एक छोटे से प्रारंभिक अध्ययन से पता चलता है। इस बीमारी को ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता कहा जाता है। यह कोलेजन बनाने में शामिल कुछ जीनों में दोषों के कारण होता है – शरीर के संयोजी ऊतक में एक प्रमुख प्रोटीन। ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ओआई) जन्म के समय मौजूद होता है, और नरम हड्डियों वाले बच्चों को छोड़ सकता है जो विकृत या आसानी से टूट जाते हैं – हालांकि स्थिति की गंभीरता व्यापक रूप से होती है। हालांकि विशेषज्ञों ने ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता में शामिल अपराधी जीन को जाना है, नए अध्ययन बिंदु रोग प्रक्रिया में एक तंत्र के लिए: टीजीएफ-बीटा नामक एक प्रोटीन में अति सक्रियता। और जब शोधकर्ताओं ने आठ वयस्क रोगियों को एक दवा के साथ संक्रमित किया जो प्रोटीन को रोकता है, पांच ने हड्डियों के घनत्व में वृद्धि दिखाई। निष्कर्ष प्रारंभिक हैं, और बहुत काम बाकी है आगे, ह्यूस्टन में बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन में आणविक और मानव आनुवंशिकी के प्रोफेसर डॉ ब्रेंडन ली ने जोर दिया। उन्होंने कहा, “किसी को सावधान रहना होगा,” क्योंकि अधिक हड्डी का मतलब बेहतर हड्डी नहीं है। विकसित, ली के अनुसार। “यह केवल एक हड्डी की बीमारी नहीं है,” उन्होंने कहा। “यह एक संयोजी ऊतक रोग है।” स्थिति की गंभीरता के आधार पर, लोग अस्थिर जोड़ों, कमजोर मांसपेशियों, त्वचा में आसानी से चोट लगने, सुनने की हानि या अविकसित फेफड़े भी पीड़ित हो सकते हैं। इस बिंदु पर, ली ने कहा, यह अज्ञात है कि क्या इस अध्ययन में इस्तेमाल की जाने वाली दवा, जिसे फ़्रेसोलिमैटेब कहा जाता है, उन प्रकार के लक्षणों को प्रभावित कर सकती है। यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ के अनुसार, ऑस्टियोजेनेसिस इम्परफेक्टा दुर्लभ है, जो दुनिया भर में हर 10,000 से 20,000 जन्मों में से 1 में होता है। यूएस द्वारा अनुमोदित कोई दवाएं नहीं हैं। खाद्य एवं औषधि प्रशासन विशेष रूप से रोग के लिए। लेकिन ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता वाले बच्चों के लिए बिस्फोस्फोनेट्स नामक ऑस्टियोपोरोसिस दवाएं उपचार का मुख्य आधार हैं। दवाएं बच्चों की हड्डियों के घनत्व को बढ़ा सकती हैं और उन्हें अधिक सक्रिय होने में मदद कर सकती हैं, डॉ। कैथलीन रैगियो, न्यूयॉर्क में विशेष सर्जरी अस्पताल में एक बाल चिकित्सा आर्थोपेडिक सर्जन ने कहा। Faridabad। लेकिन बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स विशेष रूप से OI के लिए डिज़ाइन नहीं किए गए हैं। इसका मतलब है कि वे एक लक्षण को लक्षित करते हैं, न कि रोग प्रक्रिया को, रैगियो ने कहा, जो अस्थिजनन अपूर्णता पर शोध और उपचार करता है। वह इस बात से सहमत थी कि ओआई प्रक्रिया में “मार्ग” को लक्षित करने वाली दवाएं “लक्षणों के बजाय मुख्य समस्या का इलाज कर सकती हैं।” रैगियो, जो नए अध्ययन में शामिल नहीं थे, ने कहा कि वह निष्कर्षों के बारे में “सावधानीपूर्वक आशावादी” थीं। लेकिन ली की तरह, उसने जोर देकर कहा कि बहुत अधिक काम किया जाना है। वयस्कों के बड़े अध्ययन की आवश्यकता है, रैगियो ने कहा, फ्रेसोलिमैटेब की सुरक्षा और दीर्घकालिक प्रभावशीलता को देखने के लिए – और बेहतर ढंग से समझने के लिए कि कुछ रोगी प्रतिक्रिया क्यों दे सकते हैं, जबकि अन्य नहीं करते हैं। हाल ही में जर्नल ऑफ क्लिनिकल इन्वेस्टिगेशन में प्रकाशित अध्ययन में दो भाग शामिल थे। सबसे पहले, शोधकर्ताओं ने भंगुर हड्डी रोग के साथ और बिना बच्चों के एक छोटे समूह से हड्डी के ऊतकों के नमूनों का विश्लेषण किया। पिछले शोध में, ली की टीम ने पाया था कि टीजीएफ-बीटा “सिग्नलिंग” प्रयोगशाला चूहों में ओआई जैसी स्थिति के साथ बढ़ी है। इसलिए वे देखना चाहते थे कि मानव ओआई प्रभावित हड्डी में यह सच है या नहीं। यह पता चला कि यह मामला था। इसके बाद, शोधकर्ताओं ने आठ वयस्क रोगियों को फ्रेसोलिमैटेब का एक ही जलसेक दिया – एक प्रयोगशाला-इंजीनियर एंटीबॉडी जो टीजीएफ-बीटा को रोकता है। अन्य स्थितियों के साथ, कुछ कैंसर के उपचार के रूप में दवा का अध्ययन किया गया है। हड्डी में, ली ने समझाया, टीजीएफ-बीटा रीमॉडेलिंग का “मास्टर ऑर्केस्ट्रेटर” प्रतीत होता है – निरंतर प्रक्रिया जिसके द्वारा पुरानी हड्डी टूट जाती है और नई होती है हड्डी बनती है। उन्होंने और उनके सहयोगियों ने पाया कि अधिक मध्यम ओआई वाले पांच रोगियों ने फ्रेसोलिमैटेब जलसेक के बाद तीन से छह महीनों में हड्डियों के घनत्व में वृद्धि दिखाई। शेष तीन रोगियों, जिन्हें अधिक गंभीर बीमारी थी, ने या तो कोई परिवर्तन नहीं दिखाया या हड्डियों के घनत्व में गिरावट देखी। अन्य स्थितियों के लिए फ्रेसोलिमैटेब के पिछले शोध में रक्तस्राव और त्वचा के ट्यूमर सहित कुछ संभावित जोखिम सामने आए हैं। इस अध्ययन में, रोगियों को कोई गंभीर बीमारी नहीं थी। ली की टीम के अनुसार, एकल जलसेक से होने वाले दुष्प्रभाव। शोध को ब्रिटल बोन डिसऑर्डर कंसोर्टियम द्वारा समर्थित किया गया था, और फ्रेसोलिमैटेब के निर्माता सैनोफी जेनजाइम के साथ एक शोध समझौता था। कंपनी ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता वाले वयस्कों के बड़े परीक्षण का नेतृत्व करेगी, ताकि दवा की सुरक्षा और हड्डी पर प्रभाव का परीक्षण किया जा सके। यदि वयस्क अध्ययन सकारात्मक साबित होते हैं, तो सवाल यह होगा कि क्या दवा ओआई वाले बच्चों को भी लाभ पहुंचा सकती है – संभवतः जोड़ा गया बिसफ़ॉस्फ़ोनेट्स, रैगियो ने कहा। अभी के लिए, उसने कहा, माता-पिता को पता होना चाहिए कि शोधकर्ता बीमारी के तंत्र को समझने और इलाज के लिए अनुवाद करने पर काम कर रहे हैं। कोई भी फ्रेसोलिमैटेब, या कोई भी दवा नहीं कह रहा है, एक जटिल का जवाब होगा ओआई जैसी बीमारी, ली ने नोट किया। “शायद ही कभी दवा में एक आकार सभी फिट बैठता है,” ली ने कहा। अधिक जानकारी ओआई फाउंडेशन के पास ओस्टोजेनेसिस अपूर्णता पर अधिक है। स्रोत: ब्रेंडन ली, एमडी, पीएचडी, प्रोफेसर और कुर्सी, आणविक और मानव आनुवंशिकी विभाग , बायलर कॉलेज ऑफ मेडिसिन, ह्यूस्टन; कैथलीन एल। रैगियो, एमडी, पीडियाट्रिक ऑर्थोपेडिक सर्जन, हॉस्पिटल फॉर स्पेशल सर्जरी, न्यूयॉर्क सिटी; जर्नल ऑफ़ क्लिनिकल इन्वेस्टिगेशन, 3 फरवरी, 2022, ऑनलाइन।



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