प्रारंभिक निदान का महत्व



जिस मिनट से हम जागते हैं जब तक हम सो नहीं जाते, हमारी आंखें दुनिया को नेविगेट करने में हमारी मदद करती हैं। ठीक से ट्यून किए गए कैमरे की तरह, हमारी आंखों के प्रत्येक भाग को करने के लिए एक बहुत ही विशिष्ट काम होता है। इनहेरिटेड रेटिनल डिस्ट्रॉफी (आईआरडी) क्या है? हमें ध्यान दें। पुतली के छोटे से द्वार से कुछ प्रकाश प्रवेश करता है। पुतली कितनी रोशनी अंदर जाने दे सकती है, यह आईरिस द्वारा नियंत्रित किया जाता है, जो आंख का रंगीन हिस्सा है। वह प्रकाश तब आंख के लेंस के माध्यम से यात्रा करता है, जो रेटिना पर प्रकाश को केंद्रित करने के लिए कॉर्निया के साथ मिलकर काम करता है। हमारी आंख के पीछे स्थित रेटिना प्रकाश के प्रति संवेदनशील होता है। इसमें फोटोरिसेप्टर नामक विशेष कोशिकाएं होती हैं जो प्रकाश को विद्युत संकेतों में बदल देती हैं जो आपके मस्तिष्क में जाती हैं और उन संकेतों को आपके द्वारा देखी जाने वाली छवियों में बदल देती हैं। कभी-कभी हमारी आंखों के किसी एक हिस्से में कुछ गलत हो सकता है। रेटिना को प्रभावित करने वाले विकारों के एक दुर्लभ समूह को इनहेरिटेड रेटिनल डिस्ट्रोफी (आईआरडी) कहा जाता है। रोगों के ये समूह वंशानुगत होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे परिवारों के माध्यम से पारित होते हैं। इसका कारण कम से कम एक जीन में उत्परिवर्तन या खराबी है, जो ठीक से काम नहीं कर रहा है। इन बीमारियों में भूमिका निभाने के लिए लगभग 300 जाने जाते हैं। कुछ आईआरडी धीरे-धीरे प्रगति कर सकते हैं, जबकि अन्य दृष्टि को और अधिक तेज़ी से बदल सकते हैं। कुछ दृष्टि हानि का कारण बन सकते हैं। आईआरडी का शीघ्र निदान क्यों सहायक होता है? लेकिन जिन लोगों के पास आईआरडी है, उनके लिए यह जीवन बदलने वाला हो सकता है, ”श्री कुरुप, एमडी, एफएसीपी, यूनिवर्सिटी हॉस्पिटल्स क्लीवलैंड मेडिकल सेंटर के रेटिनल विशेषज्ञ कहते हैं। “लेकिन यह जानना महत्वपूर्ण है कि इन बीमारियों में से किसी एक का शीघ्र निदान जीवन को बेहतर बना सकता है। हो सकता है कि हम प्रत्येक आईआरडी को ठीक न कर पाएं, लेकिन हम उन कई सौ जीनों के बारे में अधिक जानने में महत्वपूर्ण प्रगति कर रहे हैं जो उन्हें पैदा कर सकते हैं। लेकिन निदान प्राप्त करना नियमित आंखों की परीक्षा से अधिक शामिल है। रश यूनिवर्सिटी मेडिकल सेंटर के रेटिनल विशेषज्ञ, पीएचडी, एमडी मैथ्यू मैकंबर कहते हैं, “धुंधली दृष्टि के कई कारण हो सकते हैं, और आईआरडी किसी भी नेत्र चिकित्सक का पहला विचार नहीं होगा।” सभी आईआरडी में काफी विविधता है, इसलिए सटीक निदान करना कठिन हो सकता है। “कभी-कभी रोगियों को वर्षों तक गलत निदान किया जा सकता है और जब वे अंततः एक फर्म, सटीक निदान प्राप्त करते हैं तो यह लगभग राहत की बात है क्योंकि वे अंततः अपनी समस्या का नाम रख सकते हैं,” मैककम्बर कहते हैं। निदान करने के लिए, डॉक्टर विशेष परीक्षणों की एक बैटरी पर भरोसा करते हैं जो उन्हें आपकी दृष्टि के कई पहलुओं के बारे में जानकारी देते हैं। एक अनुवांशिक परीक्षण आपको बताएगा कि आपके पास वास्तव में कौन सा अनुवांशिक उत्परिवर्तन है और आपके डॉक्टर को आपके निदान की पुष्टि करने में मदद कर सकता है। यह आपको और आपके परिवार को आपकी बीमारी के बारे में महत्वपूर्ण जानकारी भी देगा, आपको अपने भविष्य के लिए योजना बनाने की आवश्यकता कैसे पड़ सकती है, और यह परिवार के अन्य सदस्यों और आने वाली पीढ़ियों को कैसे प्रभावित कर सकता है। कैसे एक IRD उनके जीवन को बदल सकता है,” मैककम्बर कहते हैं। “एक प्रारंभिक निदान भी रोगियों को विशेषज्ञों की एक टीम तक जल्दी पहुंच प्रदान करता है जो उनकी मदद कर सकते हैं।” वह टीम नेत्र रोग विशेषज्ञ, ऑप्टोमेट्रिस्ट, रेटिनल विशेषज्ञ, जेनेटिक काउंसलर और कम दृष्टि वाले अन्य विशेषज्ञों से बनी है। प्रारंभिक निदान और नैदानिक ​​परीक्षण एक प्रारंभिक और सटीक निदान भी आपको नैदानिक ​​परीक्षण में नामांकित करने में मदद कर सकता है। यह आपको आम जनता के लिए उपलब्ध होने से पहले नए उपचारों को आजमाने का मौका देगा। हालांकि अभी लगभग किसी भी आईआरडी का इलाज नहीं है, लेकिन डॉक्टर जीन थेरेपी के भविष्य को लेकर आशान्वित हैं। ऐसी ही एक चिकित्सा के नैदानिक ​​परीक्षणों में, रोगियों ने बताया कि वे कुछ ऐसे उपकरणों से छुटकारा पाने में सक्षम थे जिन्हें दृष्टिहीन लोगों को चेहरे देखने और पढ़ने में मदद करने के लिए डिज़ाइन किया गया था। “जीन थेरेपी आईआरडी का भविष्य है, और हम आनुवंशिक परीक्षण में एक लंबा सफर तय कर चुके हैं, हम इन बीमारियों के बारे में अधिक से अधिक सीख रहे हैं। मैं पूरी तरह से, 100% अनुशंसा करता हूं कि यदि रोगी योग्य हैं तो नैदानिक ​​​​परीक्षण में भाग लें। यह मैककंबर कहते हैं, “इस समय आईआरडी वाले अधिकांश लोगों के लिए सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि वे आशा नहीं खोते हैं। कल्पना कीजिए कि माता-पिता के लिए यह सुनना कितना कठिन हो सकता है कि उनका बच्चा अपनी दृष्टि खो सकता है या एक सक्रिय वयस्क के लिए यह सुनना कितना कठिन है कि उन्हें अपने जीवन में चीजों को बदलना पड़ सकता है,” कुरुप कहते हैं। “आईआरडी बहुत जटिल हैं, लेकिन प्रत्येक रोगी एक व्यक्ति है। इन लोगों के लिए, ज्ञान वास्तव में शक्ति है, और जितनी जल्दी वे उस शक्ति को बेहतर प्राप्त करें। .



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