उपचार में प्रयुक्त जीन और सेल थैरेपी



अलेक्जेंड्रा रचित्सकाया, एमडी द्वारा, जैसा कि हैली लेविन को बताया गया है, विरासत में मिली रेटिनल डिस्ट्रोफी (आईआरडी) का निदान किया जाना विनाशकारी हो सकता है। ये दुर्लभ, वंशानुगत नेत्र रोग प्रगतिशील दृष्टि हानि, और कभी-कभी अंधापन भी पैदा करते हैं। यहाँ क्लीवलैंड क्लिनिक में, हमने आईआरडी के साथ पहले से कहीं अधिक रोगियों को देखा है। हमारी संख्या 2015 में 327 रोगियों से बढ़कर 2019 में लगभग 800 हो गई है। कारण? हम निदान और उपचार दोनों में बहुत बेहतर हो गए हैं। पिछले 2 दशकों में, हमने सीखा है कि आईआरडी से जुड़े लगभग 300 जीन हैं। आनुवंशिक परीक्षण प्रौद्योगिकी में प्रगति के लिए धन्यवाद, हम सभी मामलों के 70% से अधिक में जीन म्यूटेशन का निदान करने में सक्षम हैं। यह अच्छी खबर है, क्योंकि एक बार जब हमें पता चल जाता है कि कौन सा आनुवंशिक उत्परिवर्तन आपकी बीमारी का कारण बन रहा है, तो हम अक्सर आपको एक उपयुक्त क्लिनिकल के लिए रेफर कर सकते हैं। परीक्षण जो आपकी दृष्टि को सुधारने या बनाए रखने में मदद कर सकता है। यहां तक ​​कि अगर हम अभी नहीं कर सकते हैं, जीन थेरेपी के लिए धन्यवाद, एक बहुत ही वास्तविक मौका है कि अगले या दो दशक में, आपकी दृष्टि को बचाने के लिए एक क्रांतिकारी नया उपचार हो सकता है। यहां हम जीन थेरेपी के बारे में इतने उत्साहित क्यों हैं, क्या है अभी उपलब्ध है, और अपने आस-पास नैदानिक ​​परीक्षण खोजने के बारे में कैसे जाना जाए। आईआरडी के लिए जीन थेरेपी इतनी आशाजनक क्यों हैजीन थेरेपी में, एक असामान्य जीन को एक सामान्य जीन से बदल दिया जाता है। जबकि इसे करने के कई तरीके हैं, सबसे आम तरीका एक वेक्टर का उपयोग करना है – रोग पैदा करने वाले भागों के बिना एक वायरस – कोशिकाओं में एक स्वस्थ जीन देने के लिए। यह एक चिकित्सक द्वारा आंख की सर्जरी के माध्यम से किया जाता है। उम्मीद यह है कि जीन की नई, कार्यात्मक प्रति वाली कोशिकाएं अब ठीक से काम करेंगी। जैसा कि यह पता चला है, आंख वास्तव में जीन थेरेपी के लिए एक आदर्श उम्मीदवार है। इसके पीछे कुछ कारण हैं। एक यह है कि आपके शरीर के अन्य हिस्सों, जैसे आपके दिल या फेफड़ों की तुलना में रेटिना तक पहुंचना अपेक्षाकृत आसान है। दूसरा यह है कि आंख “प्रतिरक्षा विशेषाधिकार प्राप्त” है। इसका मतलब है कि इसकी प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया शरीर के अन्य भागों की तरह सक्रिय नहीं है। यह महत्वपूर्ण है, क्योंकि जब एक सामान्य जीन वाले वायरस वेक्टर को आंख में इंजेक्ट किया जाता है, तो आप नहीं चाहते कि आंख की प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया तेज हो जाए। आईआरडी के लिए वर्तमान में कौन से उपचार उपलब्ध हैं? विरासत में मिली बीमारी के लिए केवल एक एफडीए-अनुमोदित जीन थेरेपी है। रेटिनल विकार: Luxturna, जिसे 2017 में अनुमोदित किया गया था। यह विशेष रूप से IRD वाले लोगों के लिए है जिनके RPE65 जीन में म्यूटेशन हैं। यह दो बीमारियों में देखा जा सकता है: रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा और लेबर जन्मजात एमोरोसिस (एलसीए)। उपचार आंख की रेटिना कोशिकाओं में RPE65 जीन की एक कार्यात्मक प्रति प्रदान करता है। ये कोशिकाएं तब सामान्य प्रोटीन का उत्पादन करती हैं जो प्रकाश को रेटिना में एक विद्युत संकेत में परिवर्तित करता है। यह रोगी की बीमारी और दृष्टि हानि की प्रगति को धीमा करने में मदद करता है। आईआरडी के इन रूपों वाले रोगियों को सबसे पहले पता चलता है कि उन्हें रात में देखने में परेशानी होती है। वे तब अपनी परिधीय, या पार्श्व दृष्टि, फिर अंत में, अपनी केंद्रीय दृष्टि खोना शुरू करते हैं। Luxturna के क्लिनिकल परीक्षण के दौरान, शोधकर्ताओं ने रोगियों को उपचार से पहले और बाद में एक गतिशीलता भूलभुलैया से गुजरना पड़ा। उनमें से लगभग सभी ने अंधेरे वातावरण में भी भूलभुलैया से निकलने की अपनी क्षमता में महत्वपूर्ण सुधार देखा, जो आमतौर पर अधिक कठिन होता है। बच्चों की कुछ अद्भुत कहानियाँ हैं जिनकी दृष्टि इस प्रक्रिया से वापस आ गई है। देश भर के चिकित्सा केंद्रों पर कई अन्य नैदानिक ​​परीक्षण चल रहे हैं। यहां क्लीवलैंड क्लिनिक में, हम एक्स-लिंक्ड रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा नामक एक प्रकार के रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा वाले रोगियों का नामांकन कर रहे हैं। चूंकि यह एक एक्स-लिंक्ड विकार है, यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है, क्योंकि उनके पास एक्स गुणसूत्र की एक प्रति होती है जो उत्परिवर्तन करती है। (महिलाओं में, उत्परिवर्तन का प्रभाव एक्स गुणसूत्र की दूसरी स्वस्थ प्रति द्वारा छिपाया जाता है। लेकिन वे अभी भी रोग के वाहक हो सकते हैं और कभी-कभी दृश्य परिवर्तन भी होते हैं।) हम योग्य रोगियों की एक आंख को लक्षित करने के लिए जीन थेरेपी का उपयोग करेंगे। रोग को अधिक गंभीर चरणों में बढ़ने से रोकने की कोशिश करने के लिए। अन्य आईआरडी के लिए अन्य जीन थेरेपी क्लिनिकल परीक्षण भी चल रहे हैं, जैसे कि कोरोइडेरेमिया और अक्रोमैटोप्सिया। यह दृष्टि हानि की प्रगति को रोकने का वादा दिखाता है, और कभी-कभी दृष्टि में सुधार भी करता है। क्यों जीन थेरेपी IRDs वाले लोगों को आशा देती है जीन थेरेपी में वंशानुगत रेटिनल विकारों के उपचार में क्रांति लाने की क्षमता है। ठीक एक दशक पहले, मरीज नेत्र चिकित्सकों को देखते थे और उन्हें कम दृष्टि वाली चिकित्सा के अलावा और कुछ नहीं दिया जाता था। अब, हम उन विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के लिए उनका परीक्षण कर सकते हैं जो बीमारी का कारण बनते हैं, और आदर्श रूप से उस खराब जीन को बदलने के लिए उन्हें जीन थेरेपी परीक्षण से जोड़ते हैं। यह समझना महत्वपूर्ण है कि यदि आपके पास आईआरडी है और यह पहले से ही बहुत उन्नत है, तो एक स्वस्थ सामान्य जीन पेश करने से ज्यादा कुछ नहीं होगा। इससे पहले कि यह बहुत आगे बढ़े, आप बीमारी को पकड़ना और उसका इलाज करना चाहते हैं। इसलिए आनुवंशिक परीक्षण ही इतना महत्वपूर्ण है। एक बार यह हो जाने के बाद, हम यह देखने के लिए देश भर में खोज कर सकते हैं कि कोई नैदानिक ​​परीक्षण उपलब्ध है या नहीं। आप https://clinicaltrials.gov के माध्यम से संयुक्त राज्य अमेरिका में या यहां तक ​​कि विश्व स्तर पर सक्रिय और भर्ती नैदानिक ​​​​परीक्षणों के बारे में खुद को अपडेट रख सकते हैं। एक निदान IRD लेकिन एक का पारिवारिक इतिहास है। यदि आपके चिकित्सक या अनुवांशिक परामर्शदाता द्वारा सिफारिश की जाती है, तो यह सुनिश्चित करने के लिए कि आप वाहक नहीं हैं, और परिवार के अन्य सदस्यों को भी परीक्षण करने के लिए प्रोत्साहित करने के लिए अनुवांशिक परीक्षण प्राप्त करना महत्वपूर्ण है। इस तरह, एक IRD को जल्द से जल्द उठाया जा सकता है। पाइपलाइन से और भी नीचे देखने पर, सेल थेरेपी को लेकर बहुत उत्साह है। यह वह जगह है जहां रोगग्रस्त रेटिनल कोशिकाओं को स्टेम सेल से बदल दिया जाता है जो स्वस्थ में विकसित हो सकते हैं। इस पर अध्ययन अभी भी बहुत शुरुआती चरण में हैं, और जीन थेरेपी के लिए विज्ञान उतना मजबूत नहीं है। लेकिन इस प्रकार के उपचार का वादा हो सकता है, न केवल आईआरडी वाले लोगों के लिए, बल्कि उन लोगों के लिए भी जिन्हें रेटिना की अन्य सामान्य बीमारियां हैं, जैसे उम्र से संबंधित धब्बेदार अध: पतन। कुल मिलाकर, आईआरडी वाले लोगों के लिए भविष्य कभी भी उज्जवल नहीं रहा है। हम उन्हें 20/20 विजन का वादा नहीं कर सकते, लेकिन उम्मीद है कि हम उन्हें नैदानिक ​​परीक्षण से परिचित करा सकते हैं जिससे उनकी दृष्टि में सुधार हो सकता है। .



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