उत्परिवर्ती जीन लोगों को अल्जाइमर होने से रोकता है



डेनिस थॉम्पसन हेल्थडे रिपोर्टर द्वारा WEDNESDAY, 1 जून, 2022 (HealthDay News) – APOE4 जीन सबसे शक्तिशाली आनुवंशिक कारक है जो किसी व्यक्ति के देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर रोग के विकास के जोखिम को बढ़ाता है।” यह संभवतः आपके जोखिम को दो या तीन गुना बढ़ा देता है यदि आपके पास एक है APOE4 कॉपी, और यदि आपके पास दो APOE4 प्रतियां हैं, तो यह संभवतः आपके जोखिम को लगभग दस गुना बढ़ा देता है,” स्टैनफोर्ड मेडिसिन में न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर डॉ. माइकल ग्रीसियस ने कहा। लेकिन वह कहानी बस थोड़ी अधिक जटिल हो गई – एक तरह से संभावित रूप से उन लाखों लोगों के दिमाग को बचाएं जिन्हें APOE4 जीन विरासत में मिला है। ग्रीसियस के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय शोध दल ने एक दुर्लभ उत्परिवर्तन की खोज की है जो वास्तव में APOE4 जीन द्वारा उत्पन्न अल्जाइमर के जोखिम को नकारता है। R251G संस्करण एपोलिपोप्रोटीन में सिर्फ एक अमीनो एसिड को बदलता है। ई (एपीओई) जीन, लेकिन वह साधारण परिवर्तन सामान्य रूप से एपीओई 4 के कारण होने वाले अल्जाइमर के जोखिम को बेअसर करने के लिए प्रतीत होता है। एपीओई 4 वाले अधिकांश लोगों के विपरीत, आर 251 जी उत्परिवर्तन वाले लोगों में कोई i नहीं है स्टैनफोर्ड समाचार विज्ञप्ति के अनुसार, अल्जाइमर विकसित होने का खतरा बढ़ गया। ग्रीसियस ने कहा, “हो सकता है कि उच्च जोखिम वाले जीन को ले जाने वाले 1,000 लोगों में से 1 भी जीन की एक ही प्रति एक सुरक्षात्मक संस्करण रखता है जो अनिवार्य रूप से उच्च जोखिम लेता है और इसे काट देता है।” यह खोज 30 वर्षीय जीन को सुलझाने में मदद कर सकती है APOE4 अल्जाइमर के लिए इतना शक्तिशाली जोखिम कारक क्यों है, इसका रहस्य, ग्रीसियस ने कहा। APOE4 को अपक्षयी मस्तिष्क रोग से जोड़ने वाला पहला अध्ययन 1990 के दशक में सामने आया, लेकिन अभी तक किसी ने यह पता नहीं लगाया है कि जीन वास्तव में जोखिम कैसे बढ़ाता है। बुनियादी वैज्ञानिकों के लिए सेलुलर मॉडल में इस सटीक आनुवंशिक संस्करण को सम्मिलित करने के लिए बहुत कुछ नहीं लेना चाहिए और पूछें कि एपीओई इस संस्करण के साथ अलग तरीके से कैसे व्यवहार करता है, “ग्रीसियस ने कहा, प्रयोगशाला शोधकर्ता चूहों में आर 251 जी संस्करण भी डाल सकते हैं।” माउस मॉडल प्रजनन और उम्र के लिए कुछ साल लगें, लेकिन यह सब अब बहुत जल्दी किया जाना चाहिए,” ग्रीसियस ने कहा। “तो मैं इस शब्द को फैलाने के लिए वास्तव में उत्साहित हूं और क्षेत्र में मेरे कुछ बुनियादी विज्ञान सहयोगियों ने वास्तव में तंत्र में गोता लगाया है।” चिकित्सा और वैज्ञानिक संबंधों के अल्जाइमर एसोसिएशन के उपाध्यक्ष हीदर स्नाइडर ने सहमति व्यक्त की कि “अल्जाइमर में एपीओई की सटीक भूमिका अच्छी तरह से समझ में नहीं आती है।” यह विचार कि एपीओई के अतिरिक्त प्रकार हैं जो अल्जाइमर के जोखिम को कम कर सकते हैं, बहुत दिलचस्प है, ” स्नाइडर ने कहा। “इस जीवविज्ञान को बेहतर ढंग से समझना बेहद महत्वपूर्ण है ताकि हम इन नए रूपों से अंतर्दृष्टि प्राप्त कर सकें जो उपचार के संभावित लक्ष्यों में अनुवाद कर सकते हैं।” इस अध्ययन के लिए, जामा न्यूरोलॉजी, ग्रीसियस और उनके पत्रिका के 31 मई के अंक में प्रकाशित किया गया। सहयोगियों ने आनुवंशिक डेटा के विशाल सेट का खनन किया जिसमें 544,000 से अधिक लोग शामिल थे। इनमें अल्जाइमर से पीड़ित 67, 000 से अधिक लोगों का जीन विश्लेषण, 28,000 लोग जिनके परिवार के तत्काल सदस्य अल्जाइमर से पीड़ित हैं, और 340,000 स्वस्थ लोगों के साथ उनकी तुलना करने के लिए शामिल हैं। हर किसी के पास एक संस्करण होता है एपीओई जीन का, जो मुख्य रूप से शरीर के चारों ओर कोलेस्ट्रॉल के उपयोग को प्रबंधित करने में मदद करता है, ग्रीसियस ने कहा। सामान्य सेल फ़ंक्शन के लिए कोलेस्ट्रॉल महत्वपूर्ण है n, सेल की दीवारों में एक प्रमुख घटक के रूप में। ग्रीसियस ने कहा, “हमें लगता है कि एपीओई के सामान्य कार्य का मस्तिष्क और शरीर के बाकी हिस्सों में कोशिकाओं के बीच कोलेस्ट्रॉल को बंद करने के साथ बहुत कुछ है।” शरीर में सभी जीनों की तरह, लोगों को एपीओई की दो प्रतियां विरासत में मिली हैं। उनके माता-पिता। जीन का सबसे सामान्य संस्करण, APOE3, किसी व्यक्ति के अल्जाइमर के जोखिम को बिल्कुल भी प्रभावित नहीं करता है। एक अन्य नाम APOE2 वास्तव में अल्जाइमर से बचाता है। और फिर APOE4 है। यूरोपीय वंश के लगभग 25% लोगों के पास APOE4 की एक प्रति है। सभी आनुवंशिक डेटा का विश्लेषण करते हुए, शोधकर्ताओं ने पाया कि R251G संस्करण अल्जाइमर के जोखिम को कम करने वाले लोगों के जोखिम को कम करने के लिए प्रकट हुआ था। APOE4 विरासत में मिला है। “नए संस्करण, R251G के बारे में वास्तव में रोमांचक बात यह है कि यह हमेशा APOE4 के साथ सह-विरासत में मिलता है,” ग्रीसियस ने कहा। “यह कुछ ऐसा है जो उन लोगों में है जो APOE4 होने के कारण उच्च जोखिम में हैं, उनके जोखिम को कम करता है।” यह मूल रूप से दर्शाता है कि प्रकृति APOE4 जोखिम को कम करने के आनुवंशिकी के माध्यम से एक रास्ता लेकर आई है, “ग्रीसियस ने कहा। इससे भी अधिक दिलचस्प वह है जहां R251G APOE4 जीन को प्रभावित करता है, उन्होंने कहा। APOE4 द्वारा उत्पादित प्रोटीन के दो मुख्य भाग होते हैं, एक भाग जो प्रोटीन से बंधता है और दूसरा भाग जो कोलेस्ट्रॉल से बंधता है, ग्रीसियस ने कहा। प्रोटीन का है जो कोलेस्ट्रॉल या अन्य वसा जैसे लिपिड से बांधता है,” ग्रीसियस ने कहा। “यह प्रोटीन एपीओई 4 के एक अलग क्षेत्र में है।” शोध दल ने दूसरे सुरक्षात्मक उत्परिवर्तन को भी देखा जो अल्जाइमर के जोखिम को लगभग 60% तक कम कर देता है, अध्ययन रिपोर्ट । वह संस्करण, जिसे V236E कहा जाता है, सामान्य APOE3 जीन के साथ सह-विरासत में मिला है, और APOE2 के समान सुरक्षा का स्तर प्रदान करता है। चिकित्सा विकास के लिए लक्ष्य लक्ष्य और/या जीव विज्ञान,” स्नाइडर ने कहा। कैलिफ़ोर्निया।; हीथर स्नाइडर, पीएचडी, उपाध्यक्ष, चिकित्सा और वैज्ञानिक संबंध, अल्जाइमर एसोसिएशन; जामा न्यूरोलॉजी, 31 मई, 2022।



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