आपके पास किस प्रकार का है?



आपका रेटिना वह अस्तर है जो आपकी आंख के पिछले हिस्से की भीतरी दीवार को ढकता है। आपके रेटिना की कोशिकाएं प्रकाश के प्रति संवेदनशील होती हैं। वे आपके मस्तिष्क को संकेत भेजते हैं ताकि आप देख सकें। जब आपको विरासत में मिली रेटिनल डिस्ट्रोफी (आईआरडी) होती है, तो आपके जीन में उत्परिवर्तन आपके रेटिना के काम करने के तरीके को बदल देता है। जबकि इन विकारों को दुर्लभ माना जाता है, कई अलग-अलग प्रकार हैं। विल्मर आई इंस्टीट्यूट जेनेटिक आई डिजीज (जीईडीआई) सेंटर के रेटिनल विशेषज्ञ और सह-निदेशक मनदीप सिंह, एमडी, पीएचडी, मनदीप सिंह कहते हैं, “‘रेटिनल डिस्ट्रॉफी’ एक बड़ा शब्द है, जिसमें संभवतः सैकड़ों विभिन्न प्रकार की स्थितियां और स्थितियों की उपश्रेणियां शामिल हैं।” बाल्टीमोर में जॉन्स हॉपकिन्स मेडिसिन में। विभिन्न प्रकार के IRD अलग-अलग उम्र में दिखाई देते हैं और विभिन्न प्रकार के लक्षण पैदा करते हैं। लेकिन सभी IRD ऐसे लक्षण पैदा करते हैं जो आपकी दृष्टि को प्रभावित करते हैं। कुछ IRD आपके शरीर में अन्य स्थानों पर भी लक्षण पैदा कर सकते हैं। इन्हें सिंड्रोमिक कहा जाता है रेटिनल डिस्ट्रोफी। अधिकांश आईआरडी अपक्षयी होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे समय के साथ खराब हो जाते हैं। आईआरडी के कुछ सामान्य प्रकार क्या हैं? रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा आपकी आंखों की रॉड कोशिकाओं में होता है। “रॉड कोशिकाएं तब सक्रिय होती हैं जब आपको कम रोशनी में दृष्टि की आवश्यकता होती है, जैसे रात के समय या मंद रेस्तरां या मूवी थियेटर में,” सिंह कहते हैं। टी आम लक्षण में आपकी रात की दृष्टि से परेशानी शामिल है, वह कहता है। इसके अलावा, आप अपने परिधीय (पार्श्व), केंद्रीय, या रंग दृष्टि खो सकते हैं। 100 से अधिक जीन हैं जो रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का कारण बन सकते हैं, इसलिए डॉक्टर इसके लिए एक ही उपचार का उपयोग नहीं करते हैं। यदि आपके रेटिना सूज गए हैं, तो आपको मेडिकेटेड आई ड्रॉप्स की आवश्यकता हो सकती है। सर्जरी आपको मिलने वाले मोतियाबिंद में मदद कर सकती है। विशेषज्ञ कम दृष्टि के साथ काम करने में आपकी मदद करने के लिए उपकरणों और उपकरणों के साथ आपकी मदद कर सकते हैं। विटामिन ए कुछ रूपों में मदद कर सकता है, हालांकि इस उपचार को आजमाने से पहले आपको यह पुष्टि करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता हो सकती है कि आपको रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा है, क्योंकि यह आईआरडी के अन्य रूप बना सकता है। इससे भी बदतर। Stargardt रोग। स्टारगार्ड रोग के लक्षण आमतौर पर बचपन में दिखाई देते हैं। यह स्थिति आपके रेटिना के एक विशिष्ट भाग को प्रभावित करती है जिसे मैक्युला कहा जाता है। आपका मैक्यूला वह है जो आपको तेज केंद्रीय दृष्टि रखने में मदद करता है। एबीसीए 4 नामक जीन में एक उत्परिवर्तन आपके मैक्यूला के चारों ओर फैटी बिल्डअप का कारण बनता है, जिससे आप कितनी अच्छी तरह देखते हैं। “आमतौर पर स्टारगार्ड के साथ, आपको ठीक प्रिंट, चेहरे की पहचान और ठीक दृष्टि पढ़ने में परेशानी होगी,” सिंह कहते हैं। आपके पास यह भी हो सकता है: आपकी दृष्टि के केंद्र में ग्रे, काले, या धुंधले धब्बे प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता प्रकाश और अंधेरे स्थानों के बीच समायोजन में परेशानी रंग अंधापन आपका निदान करने के लिए, आपका डॉक्टर आपकी रंग दृष्टि का परीक्षण कर सकता है, आपके पर पीले रंग के धब्बों की जांच के लिए आपके रेटिना की तस्वीरें लें रेटिना, या एक परीक्षण करें जिसे इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी कहा जाता है यह देखने के लिए कि आपकी आंखें प्रकाश पर कितनी अच्छी तरह प्रतिक्रिया करती हैं। अभी तक Stargardt रोग के लिए कोई उपचार नहीं हैं, लेकिन यदि आप विटामिन ए और सेकेंड हैंड धुएं से बचने जैसे कदम उठाते हैं तो आप अपनी दृष्टि हानि को धीमा कर सकते हैं। फिलाडेल्फिया में विल्स आई हॉस्पिटल में ट्रांसलेशनल ऑप्थल्मोलॉजी के लैरी डोनोसो चेयर, एमपीएच, जोस एस. पुलिडो, एमडी, एमपीएच कहते हैं, “धूप का चश्मा और बहुत तेज रोशनी से बचना भी मददगार होता है, क्योंकि उज्ज्वल-प्रकाश वातावरण में समायोजन करना मुश्किल होता है।” कोन डिस्ट्रोफी। आपको कोन डिस्ट्रॉफी तब होती है जब आपके रेटिना में कोन नामक कोशिकाएं अपना काम करना बंद कर देती हैं। शंकु कोशिकाएं आपके मैक्युला में होती हैं, और आपको रंग देखने और चमकदार रोशनी को संभालने में मदद करती हैं। रंग देखने में परेशानी होने के अलावा, जब आप बहुत रोशनी में होते हैं तो आपको आंखों में दर्द भी महसूस हो सकता है। सिंह कहते हैं, “कोन डिस्ट्रॉफी वाले लोग दूर हो जाते हैं और उज्ज्वल प्रकाश सेटिंग्स में नेत्रहीन असहज हो जाते हैं।” जब आप पैदा होते हैं, तो आपके पास शंकु डिस्ट्रॉफी के लक्षण हो सकते हैं, या आप उन्हें समय के साथ विकसित कर सकते हैं। कोन डिस्ट्रोफी एक एक्स-लिंक्ड म्यूटेशन है, जिसका अर्थ है कि यह एक्स सेक्स जीन के माध्यम से पारित हुआ है। महिलाओं की तुलना में पुरुषों में इसके होने की संभावना अधिक होती है। शंकु डिस्ट्रोफी का कोई इलाज नहीं है, लेकिन आप उज्ज्वल वातावरण में टिंटेड लेंस या गहरे धूप के चश्मे से अपने लक्षणों को कम कर सकते हैं। आप फाइन प्रिंट या अन्य विस्तृत वस्तुओं को देखने में मदद के लिए आवर्धक उपकरणों का भी उपयोग कर सकते हैं। जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस। आपको यह स्थिति एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होती है जो आपके रेटिना की संरचना को प्रभावित करता है। सिंह कहते हैं, “जुवेनाइल रेटिनोस्किसिस आपके रेटिनल सेल की एक दूसरे से चिपकने की क्षमता को प्रभावित करता है।” “रेटिना फैलता है और तरल पदार्थ जमा करता है, और यह दृष्टि को नुकसान पहुंचाता है।” केवल पुरुष ही इसे प्राप्त करते हैं, और आम तौर पर इसके लक्षण आपके 10 साल के होने से पहले दिखाई देते हैं। रेटिनोस्किसिस का अर्थ है “रेटिना का दो परतों में विभाजित होना।” इससे आपकी आंख में रक्तस्राव हो सकता है, और रेटिनल डिटेचमेंट (खींचना) हो सकता है। आपको चेहरे को पढ़ने और पहचानने में परेशानी हो सकती है, आपकी परिधीय दृष्टि खो सकती है, और सामान्य रूप से देखने में परेशानी हो सकती है। आपका डॉक्टर आँसू या रिप्स के लिए आपकी आंख के पीछे देखकर समस्या का निदान कर सकता है। वे इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी का उपयोग यह देखने के लिए भी कर सकते हैं कि आपका रेटिना प्रकाश के साथ कितना अच्छा करता है। यदि आपकी आंख में रक्तस्राव है, तो आपका डॉक्टर असामान्यताओं की जांच के लिए अल्ट्रासाउंड का उपयोग कर सकता है। यदि आपकी आंखों से लगातार रक्तस्राव होता है या यदि आपका रेटिना अलग हो गया है, तो आपको सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। आगे होने वाले नुकसान को रोकने के लिए आपको अपने दैनिक जीवन में कुछ सावधानियां बरतने की भी आवश्यकता हो सकती है। पुलिडो कहते हैं, “संपर्क खेलों से संभावित नुकसान के बारे में लंबी चर्चा होनी चाहिए।” एफईवीआर एक रेटिनल संवहनी रोग है, जिसका अर्थ है कि यह आपके रेटिना में रक्त वाहिकाओं को शामिल करता है। सिंह कहते हैं, “एफईवीआर पर्याप्त ऑक्सीजन प्राप्त करने के लिए रेटिना की क्षमता को प्रभावित करता है, जिसका अर्थ है कि इसे अपने कार्य के लिए पर्याप्त पोषक तत्व नहीं मिलते हैं, और आपके पास दृष्टि संबंधी समस्याएं हैं।” जब आपके पास यह होता है, तो आपको दृष्टि हानि या अंधापन, रेटिनल डिटेचमेंट, और आंखें हो सकती हैं जो आपकी आंखों की मांसपेशियों (स्ट्रैबिस्मस) में कमजोरी के कारण एक ही दिशा में नहीं होती हैं। आपकी आंख के काले हिस्से (पुतली) में भी सफेदी हो सकती है। इस स्थिति वाले कुछ लोगों को दृष्टि की समस्या बिल्कुल नहीं होती है। आपका डॉक्टर लेजर थेरेपी से FEVR का इलाज कर सकता है। यदि आपकी आंख के पीछे से दूर खींच लिया गया है तो आपको अपने रेटिना को दोबारा जोड़ने के लिए सर्जरी की भी आवश्यकता हो सकती है। लेबर जन्मजात एमोरोसिस (एलसीए)। एक जन्मजात स्थिति वह है जो आपके जन्म के समय होती है। LCA के साथ पैदा हुए बच्चों में रॉड और कोन कोशिकाएं होती हैं जो उस तरह से काम नहीं करती हैं जिस तरह से उन्हें करना चाहिए। अक्सर यह गंभीर दृष्टि हानि या अंधापन का कारण बनता है। आपकी आंखें तिरछी हो सकती हैं, ऐसी आंखें जो तेजी से और अपने आप चलती हैं, प्रकाश के प्रति संवेदनशीलता, या धुंधला लेंस (मोतियाबिंद) हो सकता है। कुछ विशेषज्ञ LCA को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा का एक गंभीर रूप मानते हैं। दो दर्जन से अधिक विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन LCA का कारण बन सकते हैं। बच्चे को स्थिति प्राप्त करने के लिए आपके माता-पिता दोनों को अपने बच्चे को म्यूटेशन पास करना होगा। जैसा कि वैज्ञानिक एलसीए के लिए जिम्मेदार जीन की पहचान करते हैं, वे विशिष्ट उत्परिवर्तन के इलाज में मदद करने के लिए जीन थेरेपी विकसित करने के लिए भी काम कर रहे हैं। LCA2 – RPE65 नामक एक विशिष्ट जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है,” सिंह कहते हैं। थेरेपी LCA2 वाले लोगों में दृष्टि में सुधार करने में मदद कर सकती है। LCA वाले केवल 6% लोगों में यह प्रकार होता है। IRDs के लिए आनुवंशिक परीक्षण हालांकि आपका डॉक्टर कई IRDs का निदान शारीरिक परीक्षा और दृष्टि परीक्षण जैसे उपकरणों के साथ कर सकता है, आपके IRD के निदान और उपचार का एक महत्वपूर्ण हिस्सा यह पता लगाना है कि आप किस उत्परिवर्तन के साथ काम कर रहे हैं। सिंह कहते हैं, “आनुवांशिक परीक्षण आपकी नैदानिक ​​यात्रा में एक महत्वपूर्ण क्षण हो सकता है।” “एक बार जब हम सटीक जीन को जानते हैं जो आपकी हालत पैदा कर रहा है, तो हम आपको बता सकते हैं कि हम इसके बारे में क्या जानते हैं, यह परिवारों के माध्यम से कैसे गुजरता है, और कौन सी कंपनियां और विश्वविद्यालय नैदानिक ​​​​परीक्षणों में उन जीनों के लिए उपचार विकसित कर रहे हैं। यह आपकी बीमारी के बारे में अधिक समझने और आपके परिवार और उनके व्यक्तिगत स्वास्थ्य के संबंध में चुनाव करने में आपकी मदद करता है। .



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